HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU ( Hemophagocytic lymphohistiotytosis- HLH )
Bsck2 Lê Ánh Diệu
Giới thiệu
Hội chứng thực bào máu (HCTBM) là hậu quả của sự gia tăng quá mức các cytokin trong máu do tăng hoạt động của hệ thống đại thực bào mono . Biểu hiện bởi tình trạng tăng bất thường mô bào và có tình trạng thực bào máu, thường bị kích hoạt bởi tình trạng nhiễm trùng .
Thực bào máu : Là hiện tượng “ăn“ các tế bào máu bởi các magrophages hoạt hóa do sự điều hòa hệ miễn dịch quá mức hậu quả giảm tế bào máu.
Lâm sàng biểu hiện với sốt kéo dài, lách to và/hoặc gan to và giảm các dòng máu ngoại vi .
– HCTBM có hai thể:
+ HCTBM tiên phát (Primary Hemophagocytic syndrome ): tiền căn gia đình và cha mẹ gợi ý, tuổi nhỏ
thường nhũ nhi, đáp ứng với ghép tủy.
+ HCTBM thứ phát (Secondary Hemophagocytic syndrome ): liên quan đến nhiễm trùng, ung thư, bệnh tự miễn, bệnh ác tính.
I. LÂM SÀNG
– Hỏi tiền sử gia đình và bản thân đã có những đợt bệnh tương tự.
– Sốt kéo dài
– Lách to, gan to, vàng da, phù, rash (mẩn đỏ).
– Hội chứng xuất huyết lan tỏa: da, niêm, mũi, họng, tiêu hóa
– Hội chứng thiếu máu: xanh xao, mệt mỏi, kém ăn
– Rối loạn tri giác, dấu hiệu màng não, dấu hiệu thần kinh khu trú
– Các dấu hiệu khác: tràn dịch màng phổi, tràn dịch ổ bụng
II. CẬN LÂM SÀNG
- Công thức máu : Giảm ít nhất hai dòng tế bào máu ngoại biên
- Huyết đồ: giảm bạch cầu, thiếu máu, giảm tiểu cầu.
- Xét nghiệm giúp chẩn đoán:
+ Tăng triglyceride
+ Đông máu toàn bộ: giảm fibrinogen
+ Tăng ferritin máu > 500 ng/ml
+ Tủy đồ : có hình ảnh thực bào tế bào máu
+ Sinh thiết cơ quan khác: hạch, lách, gan
- Xét nghiệm đánh giá tổn thương:
- Ion đồ máu (giảm natri), chức năng gan thận
- Tổng phân tích nước tiểu
- X-quang phổi, siêu âm bụng và ngực
- Bilan nhiễm trùng: CMV, EBV, HIV, Rubella, Varicellae, Mycoplasma, Tuberculosis,…
III. CHẨN ĐOÁN
- Nguyên tắc chẩn đoán
– Chẩn đoán chủ yếu dựa vào tiêu chuẩn lâm sàng và cận lâm sàng mô học.
– Loại trừ các bệnh lý hệ thống khác (bệnh ác tính,…)
– Xác định các tác nhân nhiễm trùng mà cần điều trị đặc hiệu
– Đánh giá mức độ tổn thương của hội chứng thực bào máu, đặc biệt là tổn thương thần kinh trung ương.
- Tiêu chuẩn chẩn đoán: (theo HLH 2004)
Chẩn đoán hội chứng thực bào máu (HCTBM) khi có một trong hai điều kiện sau:
– Chẩn đoán sinh học phân tử HLH.
– Tiêu chuẩn chẩn đoán HLH: có 5/8 tiêu chuẩn sau đây
- Tiêu chuẩn lâm sàng
2.1 Sốt ≥ 7 ngày với nhiệt độ tối đa ≥ 38,5oC
2.2 Lách to ≥ 3 cm dưới bờ sườn
- Tiêu chuẩn cận lâm sàng
- 3 Giảm ≥ 2 trong 3 dòng tế bào máu ngoại biên:
- Hb < 9 g/dl
- Tiểu cầu < 100.000/mm3
- Bạch cầu đa nhân trung tính < 1.000/mm3
2.4 Tăng triglyceride và/hoặc giảm fibrinogen máu
- Triglyceride máu lúc đói ≥ 3 mmol/l (≥ 2,65 mg/dl)
- Fibrinogen ≤ 1,5 g/l
- Tiêu chuẩn mô học
2.5 Có hiện tượng thực bào máu trong tủy xương hoặc lách, hạch và không có bằng chứng của bệnh lý ác tính
- Tiêu chuẩn mới
2.6 Hoạt tính NK – cell thấp hoặc không có
2.7 Ferritin ≥ 500 ng/ml
2.8 Nồng độ CD 25 hòa tan ≥ 2400 U/ml
- Chẩn đoán phân biệt
- Bạch cầu cấp
- Bệnh lý mô bào Langerhans cell histiocytosis ( LCH )
- Lympho thể tế bào lớn không biệt hóa
- Bệnh nhiễm trùng khác.
IV. ĐIỀU TRỊ
Bệnh nhân hội chứng thực bào máu cần được phát hiện sớm và được chuyển về điều trị tại các trị tại các trung tâm Nhi khoa hoặc chuyên khoa huyết học ung bướu nhi
- Điều trị ức chế miễn dịch : Etoposide, Dexamethasone, Cyclosporin A, Methotrexate
- Điều trị theo nguyên nhân : HLH nguyên phát hay thứ phát để có hướng điều trị thích hợp .
- Kháng sinh như bệnh nhân nhiễm trùng huyết.
- Điều trị hỗ trợ : Immunoglobulin, Cotrimoxazole, kháng nấm, bảo vệ dạ dày, truyền máu, hồng cầu lắng , truyền huyết tương đông lạnh khi có rối loạn đông máu
V . TIÊN LƯỢNG
- HCTBM là một bệnh lý nguy hiểm, cấp tính và cần được điều trị càng sớm càng tốt
- Bệnh có thể gây tử vong nhanh nếu không điều trị hay phát hiện kịp thời .
- Mặc dù nhiều bệnh nhân được điều trị tích cực nhưng có thể kháng điều trị, tiên lượng không tốt.
- Tuy nhiên dù vậy thì các biện pháp điều trị như hóa trị, chất ức chế cytokine, ức chế miễn dịch , ghép tế bào gốc tạo máu mang lại hiệu quả khả quan .
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- Bộ y tế ( 2015) . “ Hội chứng thực bào máu “ Phác đồ điều trị 160-164.
- Phác đồ Bệnh viện Nhi Đồng 2 năm 2016
- Henter JI, Horne A, Arico M, et al ( 2007) . “ HLH- 2004: Diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis “ . Pediatric Blood Cancer, 48, ( 2) 124-131.
