Phát hiện đột biến di truyền mới có thể là nguyên nhân gây ra bệnh lupus

Người dịch: Quang Tiến

Lupus là một chứng rối loạn trong đó hệ miễn dịch tấn công các mô khỏe mạnh. Những người mắc bệnh lupus có thể gặp các triệu chứng từ nhẹ đến nặng. Hiện vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng này.

Các nhà nghiên cứu đang cố gắng xác định các yếu tố di truyền gây ra bệnh lupus. Một nghiên cứu gần đây được công bố trên tạp chí Nature đã phát hiện một biến thể của gen TLR7 đã gây ra bệnh lupus khi được đưa vào cơ thể chuột. Khám phá này có thể dẫn đến các lựa chọn điều trị mới.

Giáo sư miễn dịch học Claudia Mauri, đến từ Đại học London, người không tham gia vào nghiên cứu mới, giải thích với MNT:

“Mặc dù chúng ta biết rằng hệ di truyền, cùng với các yếu tố môi trường, phải đóng một vai trò nào đó trong sự phát triển của bệnh lupus, nhưng cho đến nay chúng ta vẫn chưa tìm hiểu được những gen nào là quan trọng nhất. Nhìn chung, chúng tôi cho rằng bệnh lupus xảy ra do bệnh nhân sở hữu nhiều thay đổi trong một số gen khiến bệnh nhân dễ mắc bệnh. Tuy nhiên, ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy những thay đổi trong các gen đơn lẻ có thể dẫn đến tình trạng trẻ em mắc bệnh lupus rất nghiêm trọng”.

Phát hiện mới về di truyền liên quan đến bệnh lupus

Mặc dù nhiều yếu tố di truyền có thể góp phần gây ra bệnh lupus, các tác giả của nghiên cứu mới vẫn quan tâm đến việc nghiên cứu gen TLR7 (toll-like receptor-7). Trên thực tế, nhiều bằng chứng cho thấy TLR7 có thể tham gia vào sự phát triển của bệnh lupus ban đỏ hệ thống.

Nghiên cứu đã kiểm tra gen của một bé gái mắc bệnh lupus nặng. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc bệnh khi 7 tuổi. Họ đã kiểm tra kỹ lưỡng gen của bệnh nhân và tìm thấy một đột biến khác biệt trong gen TLR7.

Khi họ cấy gen này vào cơ thể chuột, chúng đã phát triển bệnh lupus. Họ đã xem xét sâu các triệu chứng xuất hiện trên chuột, bao gồm cả hoạt động của tế bào B, một loại tế bào bạch cầu.

Tác giả của nghiên cứu, Giáo sư Carola Vinranty, Khoa Miễn dịch học tại Đại học Quốc gia Úc và Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Miễn dịch học (CPI), giải thích “Đây là lần đầu tiên đột biến TLR7 được chứng minh là gây ra bệnh lupus, cung cấp bằng chứng rõ ràng về một khả năng gây ra căn bệnh này”.

Giáo sư Mauri cũng vui mừng về kết quả của nghiên cứu và giải thích với MNT:

“Nghiên cứu này lần đầu tiên cho thấy những thay đổi tại một trong những gen mà các nhà nghiên cứu cho rằng có thể liên quan đến bệnh lupus, TLR7, đã thực sự dẫn đến sự phát triển bệnh lupus ở một đứa trẻ 7 tuổi. Đây là một phát hiện rất quan trọng để xác nhận vai trò của gen này đối với bệnh lupus và hiểu rõ diễn biến bệnh dẫn đến các triệu chứng hay gặp ở bệnh nhân lupus”.

Hạn chế và triển vọng nghiên cứu

Mặc dù không được đề cập, nghiên cứu này có một số hạn chế. Thứ nhất, biến thể gen đã được cấy vào cơ thể chuột, vì vậy các nhà nghiên cứu phải thận trọng trong việc chuyển đổi kết quả này sang người.

Thứ hai, gen này được phát hiện chủ yếu ở một người, có nghĩa là cần thêm các xét nghiệm để xác nhận sự hiện diện của đột biến gen này ở những bệnh nhân lupus khác.

Khi được yêu cầu bình luận về nghiên cứu này, Giáo sư Mike Ehrenstein, tư vấn viên danh dự về bệnh thấp khớp của Bệnh viện Đại học London ở Vương quốc Anh, bày tỏ lạc quan và vui mừng về các phương pháp điều trị tiềm năng dựa trên các phát hiện mới.

Ông nói “Nghiên cứu này cho thấy đột biến TLR7 có thể gây ra bệnh lupus hoặc ít nhất là bệnh lupus ở tuổi vị thành niên. Thường thì bệnh nhân lupus trẻ em sẽ mắc bệnh nặng hơn và đóng góp di truyền có thể nhiều hơn ở người lớn ”.

“Mối liên hệ giữa TLR7 và bệnh lupus đã có từ hơn 15 năm trước và các công ty đang phát triển các thuốc ức chế nên hy vọng rằng chúng ta sẽ sớm được biết về hiệu quả của chúng. Điều thú vị là hydroxychloroquine, một loại thuốc thường được sử dụng để điều trị bệnh lupus có thể ức chế một phần hoạt động của TLR7”.

Giáo sư Mauri lưu ý nghiên cứu có thể tập trung hơn nữa vào hoạt động của các tế bào B:

“Nghiên cứu này cho thấy đột biến TLR7 ở bệnh nhân khi được cấy vào chuột khiến các tế bào B bị kích hoạt quá mức. Trên thực tế, các tế bào B của chuột được kích hoạt trong các bộ phận của lá lách và các hạch bạch huyết, nơi thông thường không xảy ra hiện tượng này. Nghiên cứu trong tương lai sẽ cố gắng tìm hiểu xem liệu hiện tượng kích hoạt tế bào B bất thường này có phải là một yếu tố gây bệnh ở tất cả các thể lupus hay không”.

Hiểu được nguyên nhân di truyền của bệnh lupus cũng mở ra các lựa chọn điều trị mới cho bệnh nhân mắc chứng rối loạn này.

Nguồn: medicalnewstoday.com