Tối ưu hóa quản lý rủi ro và điều trị cho trẻ em mắc các rối loạn sắc tố

Người dịch: Quang Tiến, 16/6/2021

Chẩn đoán, đánh giá nguy cơ và điều trị bớt sắc tố bẩm sinh (CMN), cũng như ung thư tế bào hắc tố ở trẻ em đòi hỏi các chiến lược riêng.

Chẩn đoán, đánh giá nguy cơ và quản lý điều trị bớt sắc tố bẩm sinh (CMN) cũng như ung thư tế bào hắc tố ở trẻ em đòi hỏi các chiến lược riêng. Tại Hội nghị Da liễu Maui Derm Live, Tiến sĩ, Bác sĩ Elena B. Hawryluk, trợ lý giáo sư da liễu tại Đại học Y Harvard ở Boston, Massachusetts, đã trình bày báo cáo và thảo luận về các khuyến nghị nhằm hiểu rõ biểu hiện của ung thư tế bào hắc tố và giải pháp tối ưu hóa kết quả điều trị bệnh này ở trẻ em. Hội nghị đào tạo y tế liên tục (CME) chuyên ngành da liễu ở Hawaii được tổ chức đồng thời với hội nghị CME trực tuyến Maui Derm Connect, từ ngày 25 – 29/01/2021.

Đánh giá rủi ro khi mắc CMN

Đầu tiên, Bs Hawryluk đề cập đến CMN, lưu ý rằng kích thước của bớt sắc tố càng lớn thì nguy cơ mắc ung thư tế bào hắc tố càng tăng. Đối với bớt kích thước nhỏ (<1,5 cm) và trung bình (1,5 – 20 cm), nguy cơ này tăng khoảng 1%. Đối với bớt kích thước lớn (> 20cm) và khổng lồ (> 40cm), nguy cơ mắc ung thư tế bào hắc tố lần lượt là 2% và 6% – 15%. Trong một nghiên cứu về ung thư tế bào hắc tố liên quan đến CMN, số ca ung thư có bớt kích thước khổng lồ chiếm 78% và số ca ung thư có nhiều bớt vệ tinh chiếm 95%.

Tình trạng xuất hiện nevi loạn sản hoặc nevi không điển hình dù không phải là dấu hiệu ban đầu của ung thư tế bào hắc tố nhưng làm tăng nguy cơ phát triển thành bệnh này. Vì vậy, bệnh nhân cần được thăm khám cẩn thận và theo dõi liên tục.

Bệnh nhi mắc ung thư tế bào hắc tố với bớt sắc tố bẩm sinh lớn hoặc khổng lồ có tỷ lệ tử vong cao (55%) và 14% bị di căn đến nội tạng. Kết quả nghiên cứu cho thấy bệnh nhân có từ 2 bớt sắc tố trở lên có khả năng cao gây ra thương tổn hệ thần kinh trung ương. 21% bệnh nhân có phát hiện bất thường thông qua hình ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI). 

Xác định ung thư hắc tố

Bs Hawryluk lưu ý rằng có rất nhiều loại ung thư hắc tố ảnh hưởng đến đối tượng trẻ em và thường biểu hiện ở bệnh nhi khác với người lớn. Một nghiên cứu năm 2013 đã đưa ra đánh giá đặc điểm của thương tổn giúp chẩn đoán các ca bệnh ung thư hắc tố ở trẻ em: không màu, sưng bướu, chảy máu, màu sắc đồng nhất, không xuất hiện bớt sắc tố, đa dạng về kích thước.

Ung thư tế bào hắc tố không màu rất dễ bị chẩn đoán nhầm là một tổn thương lành tính. Nghiên cứu năm 2016 đăng trên Tạp chí Học viện Da liễu Hoa Kỳ cho thấy các bác sĩ da liễu ban đầu đã chẩn đoán nhầm ung thư tế bào hắc tố không màu thành nốt spitz nevus, u máu, tổn thương dạng mụn trứng cá. Bs Hawryluk cũng chia sẻ một trường hợp chẩn đoán nhầm của bản thân liên quan đến một bệnh nhân nữ nghi ngờ có mụn cóc nhưng không phản ứng với tất cả các phương pháp điều trị điển hình giành cho mụn cóc.

Khoảng 50% các tổn thương do ung thư hắc tố Spitzoid có chứa hỗn hợp enzym kinase, và các tổn thương do các khối u spitz không phải ung thư hắc tố cũng có thể chứa hỗn hợp enzym kinase nên gây khó trong việc chẩn đoán và phân biệt 2 loại bệnh này.

Tối ưu hóa công tác điều trị

Phụ huynh chỉ cần theo dõi nếu không nghi ngờ vết bớt của con mình là ung thư tế bào hắc tố. Các lựa chọn điều trị khác bao gồm phẫu thuật cắt bỏ, mặc dù không có bằng chứng rõ ràng chứng minh phương án này giúp giảm nguy cơ ung thư hắc tố; phẫu thuật nạo vét; mài mòn da; lột da sinh học; liệu pháp áp lạnh; trị liệu laser; và điện trị liệu. Những lựa chọn này có thể loại bỏ tế bào CMN, nhưng chúng có nguy cơ gây sẹo hoặc biến dạng và có thể khiến việc phát hiện ung thư trở nên khó khăn hơn.

Cân nhắc chụp MRI để kiểm tra cho những trẻ sơ sinh có từ 02 bớt sắc tố trở lên, bớt sắc tố  trục dọc kích thước lớn, xuất hiện các bớt vệ tinh hoặc cho những bệnh nhân lớn tuổi đang có biểu hiện thay đổi về hệ thần kinh. Ảnh chụp bớt của trẻ sơ sinh có thể là cơ sở so sánh và dễ dàng tìm ra những thay đổi nếu có.

Đối với công tác điều trị cho các bệnh nhân nghi ngờ mắc CMN và ung thư tế bào hắc tố, Bs Hawryluk đã chia sẻ hai hướng điều trị phụ thuộc vào các biểu hiện qua da hoặc biểu hiện tại hệ thần kinh trung ương.

Đối với các biểu hiện qua da, nên kiểm tra lâm sàng cẩn thận với hình ảnh chụp cận lâm sàng kèm theo đánh giá sau 4 tuần điều trị. Nếu vết bớt mới đã thuyên giảm hoặc không thay đổi, vùng da này cần được theo dõi liên tục để đảm bảo sự ổn định. Nếu vết bớt tiếp tục phát triển hoặc có biểu hiện bất thường, nên thực hiện sinh thiết cắt bỏ, cùng với xét nghiệm mô bệnh học và xác định kiểu gen trọng điểm.

Nếu bệnh nhân được khẳng định mắc ung thư ác tính sau khi hội chẩn, cần tiến hành xét nghiệm máu, mô bệnh học, xác định khối u đang ở giai đoạn nào và tiến hành phẫu thuật cắt bỏ khối u. Cần thực hiện chẩn đoán hình ảnh để kiểm tra các triệu chứng mới về hệ thần kinh có xuất hiện hay không. Nếu bệnh nhân bình thường hoặc không thay đổi kể từ lần chụp trước, nên tiếp tục theo dõi thường xuyên. Nếu có kết quả chụp bất thường, cần thực hiện lần lượt xét nghiệm sinh thiết, mô bệnh học và xác định kiểu gen để khẳng định khối u là ác tính hay không ác tính.

Source: dermatologytimes.com