Phân biệt mô bệnh học bệnh pemphigus vulgaris, daries và hailey – hailey

1. Đại Cương

– Bệnh Pemphigus vulgaris: Thuật ngữ “pemphigus” chỉ một nhóm bệnh bọng nước mạn tính hiếm gặp với đặc điểm của nó là ly gai và hình thành bọng nước ở thượng bì. Tỉ lệ mắc khoảng 0,5 – 3,2/100000 dân số. Bệnh thường khởi phát ở 40-60 tuổi và thường gặp ở chủng tộc Do thái. 50 – 70% bệnh nhân có tổn thương đầu tiên ở miệng với vết chợt đau hoặc bọng nước. Sau vài tuần hoặc vài tháng tổn thương xuất hiện trên da. Vị trí tổn thương thường gặp nhất ở miệng là niêm mạc má, vòm miệng và lợi. Tổn thương da điển hình bọng nước mềm,nhăn nheo, dễ vỡ, sau khi vỡ để lại vết chợt trên da đau và đóng vảy tiết. Tổn thương thường xuất hiện nhất ở đầu, mặt và cổ nhưng cũng có thể lan tỏa. Dấu hiệu Nikolsky dương tính. Trước khi có điều trị Corticosteroid bệnh thường lan rộng và thường dẫn đến tử vong. Điều trị Corticosteroid liều cao và ức chế miễn dịch như Azathioprine giảm rõ rệt tỉ lệ tử vong và thuyên giảm kéo dài khi không điều trị. Ngoài tổn thương ở miệng, da còn gặp ở hầu, thanh quản, thực quản, kết mạc, cổ tử cung, niệu đạo và niêm mạc hậu môn. Pemphigus thường kèm theo tăng tỉ lệ ác tính nội tạng như u tuyến ức, ulympho, Kaposi sarcoma.

– Bệnh Darier: là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp. Có 47%  bệnh nhân không rõ tiền sử gia đình mắc bệnh Darier có thể biểu hiện này là những đột biến mới. Tỉ lệ mắc 1/55000 -1/100000. Tỉ lệ Nam/nữ bằng nhau thường nam bị bệnh nặng hơn nữ. Bệnh khởi phát ở khoảng 10 đến 20 tuổi và thường sau khi tiếp xúc với tia cực tím. Triệu chứng cơ năng thường ngứa và ít đau. Tổn thương là những mảng và sẩn sừng màu vàng nâu trên đóng vảy tiết bóng mỡ, thường xuất hiện ở vùng da mỡ như đầu, trán, tai, nếp mũi má, ngực và lưng. Tổn thương có thể xuất hiện hoặc nặng lên khi căng thẳng, sốt, ra mồ hôi. Những bệnh nhân bệnh Darier dễ bị nhiễm vi khuẩn, nấm và virus. Móng, niêm mạc miệng, hầu, thực quản, sinh dục nữ có thể bị tổn thương. Bệnh này có thể kết hợp với một bất thường khác nhưng không phổ biến như động kinh, tổn thương phổi, nang xương, kém trí tuệ, tầm vóc nhỏ.

–  Bệnh HAILEY – HAILEY: là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp với biểu hiện ly gai, chỉ khoảng 2/3 số bệnh nhân có tiền sử gia đình. Tỉ lệ nam/nữ bằng nhau. Thường xuất hiện ở khoảng 20 đến 40 tuổi, ở vị trí chấn thương nhỏ và ma sát, đặc biệt ở nếp gấp, xung quanh cổ, nách, bẹn. Một số vùng khác cũng có thể bị như sinh dục, rốn, dưới vú và đầu. Bệnh này ít khi lan rộng. Dấu hiệu Nikolsky thỉnh thoảng dương tính. Mụn và bọng nước mọc trên nền da bình thường hoặc da đỏ thường vỡ nhanh để lại vết chợt trên có nhiều mảng vảy da và vảy tiết thỉnh thoảng giống như chốc. Tổn thương lành thường biểu hiện tăng sắc tố sau viêm còn sẹo thì không đáng kể. Tổn thương thường ngứa và nặng mùi, thỉnh thoảng đau khi tổn thương bị nứt. Nhiễm trùng nông như nấm Candida albican, virus herpes và tụ cầu vàng là thường gặp. Triệu chứng thường cải thiện khi tuổi càng cao. Bệnh sinh của thương tổn thường liên quan đến chấn thương cơ học, căng thẳng, tia cực tím. Triệu chứng thường cải thiện hoặc thậm chí biến mất vào mùa đông và nặng lên vào mùa hè. Tổn thương niêm mạc không thường xuyên.

1. Phân biệt về mô bệnh học.

Pemphigus vulgari

Bệnh darier

Bệnh hailey- hailey

Nguyễn Hoàng Ân