Hội chứng bệnh tế bào mast (MASTOCYTOSIS SYNDROME)
- ĐẶC ĐIỂM CHÍNH
Bệnh tế bào Mast là tập hợp sự bất thường của tế bào Mast ở da và ở nhiều vị trí toàn thân khác.
Phân loại của Who như sau:
– Bệnh tế bào Mast ở da (Cutaneous Mastocytosis: CM)
– Bệnh tế bào Mast hệ thống không hoạt động (Indolent Systemic Mastocytosis: ISM)
– Bệnh tế bào Mast hệ thống phối hợp bệnh lý về máu (Systemic Mastocytosis with an Associated clonal Hematologic NonMast cell lineage Disease: SM-AHNMD)
– Bệnh tế bào Mast hệ thống (Aggressive Systemic Mastocytosis: ASM)
– Bệnh Bạch cầu Mast (Mast Cell Leucemie: MCL)
– Bệnh ung thư tế bào Mast (Mast Cell Sarcoma: MCS)
– U tế bào Mast ngoài da (Extracutaneous Mastocytoma: EM)
Bệnh tế bào Mast ở da là thường gặp nhất
Thương tổn da dạng cục thường phân bố khu trú, thương tổn da dạng dát sẩn thường lan tỏa toàn thân. Phân loại theo bảng sau:
| Khu trú | Bệnh tế bào Mast da dạng cục (u tế bào Mast- Mastocytoma, NCM- Nodular CM) |
| Toàn thân | Bệnh tế bào Mast da dạng dát sẩn thường lan tỏa toàn thân (Maculopapular CM) |
| Bệnh tế bào Mast ở da dạng sẩn mãng (papular plaque CM- PPCM)
Mày đay sắc tố (Urticaria Pigmentosa-UP) Ban dát giản mạch (Telangiectasia Macularis Eruptive Perstans: TMEP) Bệnh tế bào Mast diffuse (DCM) |
Những triệu chứng da của mày đay phù mạch hoặc bọng nước có ngứa, những triệu chứng toàn thân như nóng bừng, nôn ói, ỉa chảy, đau đầu và ngất là do một số nhiều chất có hoạt tính dược học có trong tế bào Mast giải phóng ra .
Hầu hết các bệnh nhân bị bệnh tế bào Mast chỉ có triệu chứng đơn thuần ở da và ở thể bệnh tế bào Mast da thì thường không có triệu chứng toàn thân. Tuy nhiên, nửa số bệnh nhân bị bệnh tế bào Mast hệ thống cũng có thể không có biểu hiện ở da.
- DỊCH TỄ HỌC
Tuổi: từ khi mới sinh cho đến năm 2 tuổi (55%) ở thể (NCM, PPCM, UP) nhưng bệnh tế bào Mast cũng xuất hiện ở bất kỳ tuổi nào. Bệnh xuất hiện tuổi nhỏ hiếm khi phối hợp với bệnh tế bào Mast hệ thống.
Giới: chủ yếu là nữ, nam ít gặp hơn
Tỷ lệ: chưa được thống kê
- SINH BỆNH HỌC
Tăng sinh, quá sản tế bào Mast ở người phụ thuộc vào Kit ligand và Kit là receptor cho yếu tố tế bào gốc (stem cell factor). Đột biến c-kit được xác định ở máu và mô của bệnh nhân. Tế bào Mast gồm nhiều chất có hoạt tính dược học có mối liên quan với biểu hiện lâm sàng như:
Histamine gây những triệu chứng mày đay, viêm ruột Prostaglandin D2 gây những triệu chứng tim mạch, khó thắt phế quản, viêm ruột và rối loạn nhu động ruột Heparin gây những triệu chứng xuất huyết trong mô, loãng xương (osteoporosis)
Men Neutral protease /Acid hydrolase gây những triệu chứng thương tổn xương, xơ gan dạng đốm.
- BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
Biểu hiện ở da là ngứa và sung phù, có dấu hiệu Darier. Nhiều loại thuốc như: dextran, polymycin B, morphine, codeine, scopolamine, D-tubocuratin, kháng viêm nonsteroid, cồn…, có thể gây ra bệnh tế bào Mast, giải phóng các chất có hoạt tính dược học làm tăng sinh các thương tổn da ngứa, sưng phù.
Ban đỏ cũng có thể được tạo ra do nóng hoặc lạnh và cũng có thể kèm theo đau đầu, buồn nôn, nôn ói, ỉa chảy, chóng mặt, xây xẩm, ngất. Những triệu chứng toàn thân kèm theo chứng kém hấp thu (malabsorption), tăng huyết áp. Đau xương, mệt mỏi, khó chịu.
- Thương tổn da:
1.1. Thể khu trú
– NCM: biểu hiện thương tổn từ dát đến sẩn đến cục (u tế bào mast: mastocytoma), rắn, nhiều thương tổn tập trung lại. Thương tổn màu vàng đến màu hồng nâu và trở nên đỏ và tăng lên khi gãi, có dấu hiệu Darier. Ở một số bệnh nhân, thương tổn xuất hiện bọng nước.
1.2. Thể toàn thân
– PPCM: biểu hiện thương tổn là mãng màu vàng nâu đôi khi màu vàng đậm, kích thước từ 2-5 cm, bờ rõ, không đều. Dấu hiệu Darier dương tính, không bong vảy, đôi khi xuất hiện bọng nước sau chà xát. Gặp ở trẻ em và trẻ nhỏ.
– UP: biểu hiện thương tổn là dát màu vàng nâu đôi khi màu vàng nâu nhạt và đến sẩn nâu. Thường nhiều hơn 100 thương tổn lan tỏa toàn thân. Dấu hiệu Darier xuất hiện sau chà xát.Ở trẻ em, có thể có bọng nước. Sưng phù, màu đỏ nhạt, xuất hiện tự phát hoặc sau chà xát trên da hoặc sau uống rượu hoặc sau dùng một số thuốc làm phá vở tế bào Mast.
– TMEP: biểu hiện thương tổn là dát màu đỏ hoặc nâu kèm theo giản mạch trong thời gian dài. Hàng trăm thương tổn, có thể tập trung lại, phân bố ở thân nhiều hơn tay chân. Mày đay xuất hiện sau chấn thương chà xát, dấu hiệu vẽ nổi dương tính, xuất hiện ở người lớn và hiếm gặp.
– DCM: biểu hiện thương tổn là vùng da rộng màu vàng sậm, bề mặt mềm, trơn, bờ lồi lõm không đều, bệnh tế bào mast giả u vàng (pseudoxanthomatous mastocytosis), thương tổn nhiều ở các nếp gấp da, đặc biệt là nách và bẹn. Bọng nước lớn có thể xuất hiện sau chấn thương hay tự phát. DCM có thể biểu hiện như đỏ da toàn thân. Thể này hiếm gặp. Xuất hiện ở mọi lứa tuổi.
- Thương tổn hệ thống
Đỏ da kèm sung phù, đau đầu, hen phế quản, buồn nôn, nôn, ỉa chảy, ngất. đau xương, tiêu xương và mất xương tự phát. Triệu chứng tâm thần kinh, mệt mỏi, kích thích, sụt cân, chứng kém hấp thu.
- CẬN LÂM SÀNG
Giải phẩu bệnh: tập trung nhiều tế bào Mast bình thường ở trung bì. Tế bào mast xâm nhập rãi rác sắp xếp theo dạng hình thoi (spindle-sharp), xâm nhập dày đặc sắp xếp theo dạng hình lập phương (cuboidal- sharp) quanh các mạch máu. Nhiễm sắc do tăng tế bào melanin ở lớp đáy.
Công thức máu: bệnh tế bào mast hệ thống biểu hiện thiếu máu, tăng bạch cầu chủ yếu là bạch cầu ái toan.
Sinh hóa: tăng tryptase, rối loạn các yếu tố đông máu.
Nước tiểu: histamine tiết ra trong nước tiểu tăng 24 giờ.
Chụp hệ xương: viêm xương và tiêu xương
- CHẨN ĐOÁN
Căn cứ vào lâm sàng, dấu hiệu Darier, biopsy da
- CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
NCM: u hạt xanthoma tuổi thiếu niên, spitz nevus
Đỏ da: hội chứng carcinoid
UP, PPCM, TMEP: bệnh mô bào của tế bào Langerhans (Langhans cell histocytosis), giang mai thời kỳ 2, sẩn sarcoid, u mô bào phát ban toàn thân (generalized eruptive histocytoma), bệnh mô bào không phải của tế bào Langerhans ở trẻ em (Non-Langhans cell histocytosis of children).
DCM: U lympho T da, U vàng giả sợi chun (pseudoxanthoma elasticum)
III. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG
Hầu hết các trường hợp bệnh của tế bào Mast là mày đay sắc tố (Urticaria Pigmentosa: UP) dạng lan tỏa toàn thân hoặc dạng rắn và bệnh tế bào Mast da dạng sẩn mãng (papular plaque CM- PPCM) tự khỏi ở trẻ em. Hiếm khi gặp dạng có tổn thương hệ thống phối hợp.
Người lớn thường gặp dạng UP hoặc ban dát giản mạch (Telangiectasia Macularis Eruptive Perstans: TMEP) lan tỏa ở da và có nguy cơ phát triển bệnh tế bào Mast hệ thống. Ở trẻ em, dạng cấp tính tế bào Mast mất hạt lan tỏa sẽ đe dọa đến tính mạng do shock cấp tính.
- ĐIỀU TRỊ
Tránh các loại thuốc gây phá vở tế bào Mast.
Kháng histamine H1 và H2 phối hợp với ketotifen.
Disodium cromoglycate 200mg uống 4 lần mỗi ngày hoặc ameliorate trị dạng có biểu hiện rối loạn chức năng hệ thống như ỉa chảy, đau bụng mà không có thương tổn da.
PUVA có hiệu quả ở dạng có biểu hiện thương tổn da lan tỏa toàn thân nhưng hay tái phát.
Viêm mạch mày đay thì dùng epinephrine.
Dạng NCM đáp ứng với corticoid dạng mạnh, có trường hợp phải tiêm triamcinolone vào thương tổn.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- Fitzpatrick’s Colour atlas and Synopsis of Clinical Dermatology. Mastocytosis syndrome.Six edition.
- Kay Shou-Mei Kane. Colour atlas and Synopsis of Clinical Dermatology. Mastocytosis syndrome. Second edition.
HÌNH ẢNH LÂM SÀNG MINH HỌA
Bệnh nhi 18 tháng tuổi ở Khánh Hòa, điều trị tại Bệnh viện Phong Da liễu TW Quy Hòa tháng 8/2016. Chẩn đoán Mày đay sắc tố (UP).
MỘT SỐ HÌNH ẢNH TỪ INTERNET (TRANG dermnet.org)
Thương tổn dạng cục (NCM) Solitary mastocytoma Thương tổn dạng dát
Dạng ban sẩn (Maculopapular) Dạng lan tỏa toàn thân
Ban dát giản mạch (Telangiectasia Macularis Eruptive Perstans
Nguyễn Thị Thời Loạn
