PHÁT HIỆN SỚM RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Ở TRẺ EM

Bsck2 Lê Ánh Diệu

1. Giới thiệu

• Rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi sự tương tác và giao tiếp xã hội kém.
• cơ chế sinh bệnh chưa được biết rõ ( khía cạnh di truyền )
• 3-4 nam/ 1 nữ
• Tỷ lệ lưu hành ước tính : 1/160 trên thế giới

2. Các dấu hiệu sớm

• • Giữa 0 đến 1 tuổi
    + Không có nụ cười xã hội
    + Lỗi về thái độ đoán trước ( trẻ không chìa tay ra khi bố mẹ tới gần )
    + Trốn cái nhìn, cái nhìn không cố định và liên tục
    + Không bắt chước cử chỉ
    + Cảm tưởng điếc (lỗi phản ứng với âm thanh hoặc khi gọi tên )
    + Chậm về ngôn ngữ, không bập bẹ, không phát âm, nhại lời
    + Không lo âu trước người lạ
    + Các bất thường về trương lực vận động ( hạ hoặc tăng trương lực )
    + Các bất thường giác quan (tiếng động, thức ăn, đau, thị giác )
  • Giữa 1 và 2 tuổi
    + Chơi một mình
    + Không có chơi giả vờ
    + Không có quan tâm đối với các câu chuyện
    + Không có chú ý nối tiếp ( theo cái nhìn của người lớn để nhìn cùng một thứ )
    + Thái độ trầm ngâm
    + Thao tác đồ vật một cách kỳ lạ ( quay quay ngửi mùi, xếp hàng )
    + Các cử động lập đi lập lại
    + Không ổn định về cảm xúc, chậm ngôn ngữ, chậm phát triển

3. Các dấu hiệu cảnh báo tuyệt đối

• Không bập bẹ lúc 12 tháng tuổi
• Không chỉ tay từ xa hoặc các cử chỉ xã hội khác lúc 12 tháng (chào, tạm biệt)
• Không có từ đơn giản lúc 18 tháng tuổi
• Không có phối hợp hai từ không nhại lời lúc 24 tháng .
• Tất cả thụt lùi ngôn ngữ hoặc các kỹ năng xã hội, dù ở tuổi nào.

4. Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ và yếu tố nguy cơ

Ở hầu hết trẻ em nguyên nhân còn chưa rõ, có thể :

• Gen di truyền
• Yếu tố môi trường
• Có anh chị em mắc TSA
• Có cha mẹ lớn tuổi
• Biến chứng khi sinh
• Sinh non thiếu tháng
• Giới tính : tỷ lệ bé trai gấp 4 lần bé gái

5. Chẩn đoán xác định khi có các biểu hiện lâm sàng

• Thiếu hụt kỹ năng tương tác xã hội :
  + Trẻ thờ ơ, giảm giao tiếp mắt, ít đáp ứng khi gọi tên, không cử chỉ điệu bộ giao tiếp.
  + Giảm chú ý: không nhìn theo khi người khác chỉ xem, không cười đáp
  + Chơi một mình, không chơi tương tác với trẻ cùng tuổi, không biết chia sẻ, không trao đổi tình cảm qua lại.
• Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp
  + Chậm nói
  + Cách nói bất thường : phát âm vô nghĩa, nói một mình , nhại lời, nhại quảng cáo, hát thuộc lòng, nói vẹt, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ.
  + Ngôn ngữ thụ động : chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi.
  + Một số trẻ nói được nhưng không biết kể chuyện
  + Giọng nói khác thường
  + Không hiểu nghĩa bóng của câu
• Hành vi bất thường
  + Hành vi định hình: đi kiễng, quay người, nhìn tay, cử động ngón tay, đập tay, nghiêng đầu nhìn.
  + Những thoái quen rập khuôn: đi theo đúng đường cũ, ngồi, nằm đúng 1 nơi, xếp các thứ đúng chỗ
• Các rối loạn khác
  + Xung động, kích động: giằng đồ vật, ném, phá, cáu gắt, ăn vạ , đập đầu, cắn hoặc đánh người
  + Tăng hoạt động: chạy liên tục, nghịch, không tránh nguy hiểm
  + Chậm phát triển trí tuệ
  + Sợ hãi quá mức
  + Ăn uống khó khăn: không nhai, chỉ ăn một số thứ

6. Chẩn đoán phân biệt

• Chậm phát triển tâm thần
• Tâm thần phân liệt khởi phát sớm ở trẻ em
• Rối loạn hỗn hợp ngôn ngữ tiếp nhận và biểu hiện
• Điếc bẩm sinh hoặc rối loạn chức năng nghe nghiêm trọng

7. Điều trị Nguyên tắc :

• Nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ, tạo môi trường sống thích hợp
• Trị liệu tâm lý cho trẻ
• Làm việc nhóm: bác sỹ tâm lý, giáo viên, cán bộ dạy ngôn ngữ, phục hồi chức năng
• Can thiệp nên bắt đầu càng sớm càng tốt và mang tính cá biệt hóa, liên tục và lâu dài
• Gia đình tích cực tham gia dạy trẻ
• Cần có sự tham gia của nhiều nghành y tế , giáo dục tâm lý.

8. Tiên lượng và tiến triển

• 50% trẻ tự kỷ điển hình không nói được hoặc nói rất ít ở tuổi trưởng thành .
• Không tự lập được mà sống phụ thuộc rất nhiều vào gia đình hoặc đưa vào trung tâm để can thiệp lâu dài.
• Nếu can thiệp sớm có thể sống hòa nhập như trẻ bình thường khác.

9. Phòng bệnh

• Phụ nữ trong thời kỳ mang thai đặc biệt trong 3 tháng đầu cần tiêm vaccin đầy đủ để tránh mắc các bệnh cúm, sởi, rubella
• Có chế độ làm việc nghỉ ngơi, dinh dưỡng hợp lý, giữ tâm trạng vui vẻ, thoải mái, tránh căng thẳng, stress.
• Có chế độ chăm sóc trẻ tốt, yêu thương chăm sóc.
• Phát hiện sớm, can thiệp sớm giúp hạn chế tối đa hậu quả, biến chứng của tự kỷ.

Tài liệu tham khảo:

1. Johnson, C.P Early Clinical Characteristics of Children with Autism . In : Gupta, V.B. ed : Autistic Spectrum Disorders in Children . New York: Marcel Dekker, Inc, 2004:85-123.
2. Bộ y tế 2022 / Quyết định 1862 Hướng dẫn chẩn đoán và can thiệp trẻ có rối loạn phổ tự kỷ.