BỆNH ĐỘNG KINH Ở TRẺ EM

1. Đại cương

• Động kinh là một rối loạn thần kinh mãn tính, đặc trưng bởi các cơn co giật tái phát do hoạt động điện bất thường của não, không do sốt cao hoặc các nguyên nhân cấp tính khác.
• Ở trẻ em, động kinh là một trong những rối loạn thần kinh phổ biến nhất, với tỷ lệ mắc khoảng 0,5-1% dân số.
• Bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ lứa tuổi nào, thường khởi phát nhiều nhất ở nhóm tuổi sơ sinh và trẻ nhỏ.
• Các cơn động kinh có thể biểu hiện dưới nhiều hình thức, từ co giật toàn thân đến các thay đổi hành vi, cảm giác hoặc ý thức.

2. Nguyên nhân

• Di truyền được xác định khi động kinh là kết quả trực tiếp của một khiếm khuyết di truyền đã biết hoặc giả định và co giật là triệu chứng chính của rối loạn.
• Cấu trúc: nguyên nhân tổn thương cấu trúc có thể là bẩm sinh như loạn sản vỏ não, xơ cứng đa u hoặc mắc phải như đột quỵ, chấn thương, nhiễm trùng, miễn dịch.
• Miễn dịch: nguyên nhân miễn dịch được xác định khi có bằng chứng về tình trạng viêm hệ thần kinh trung ương qua trung gian tự miễn gây ra động kinh.
• Chuyển hóa: thiếu hụt vận chuyển glucose, hội chứng thiếu creatinine, porphyria, uremia, bệnh lý tế bào ty lạp thể.
• Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương: viêm màng não, viêm não, ký sinh trùng.
• Không rõ (vô căn hoặc tự phát) không xác định được tổn thương thực thể liên quan đến di truyền hoặc yếu tố sinh học thần kinh.

3. Sinh bệnh học

Do sự mất cân bằng giữa các yếu tố kích thích và ức chế trong hoạt động điện của não:

• Tăng hoạt động của các chất dẫn truyền kích thích (glutamate).
• Giảm hoạt động của các chất dẫn truyền ức chế (GABA).

Tổn thương cấu trúc hoặc rối loạn chuyển hóa gây nên ổ phát động ở não, dẫn đến sự khởi phát và lan truyền của các xung động điện bất thường.

Các yếu tố nguy cơ như sốt cao, thiếu ngủ, kích thích thị giác có thể làm khởi phát cơn.

4. Chẩn đoán

4.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán động kinh: lâm sàng và điện não đồ

Lâm sàng:

• Cơn xuất hiện đột ngột.
• Xảy ra trong thời gian ngắn.
• Có tính định hình: cơn lặp lại giống nhau.
• Xu hướng chu kỳ.
• Biểu hiện lâm sàng phù hợp với một loại cơn nhất định.
• Triệu chứng nhiều khả năng là cơn động kinh: Cơn xuất hiện lúc ngủ, có rối loạn ý thức, thương tích do cơn, thở ngáy và ý thức u ám, mệt mỏi, đau mình, đau cơ.

EEG (Điện não đồ)

• Có những loạt sóng kịch phát kiểu động kinh.
• Biến đổi EEG tùy thể bệnh, trong cơn và ngoài cơn.

4.2. Chẩn đoán xác định khi

• Mô tả cơn lâm sàng điển hình + EEG điển hình cơn.
• Mô tả cơn lâm sàng điển hình + EEG bất thường.
• Mô tả cơn lâm sàng + EEG bất thường + triệu chứng thần kinh hoặc tâm thần.

4.3. Chẩn đoán phân biệt

• Ngất: thường do tim mạch gây thiếu máu não toàn thể thoáng qua.
• Cơn hysteria: thường xảy ra sau chấn thương tâm lý ở lứa tuổi dậy thì, nữ nhiều hơn nam.
• Rối loạn chuyển hóa: Hạ calci máu, hạ đường huyết, hạ natri máu, tăng ure máu, sốt co giật, uốn ván.
• Cơn khóc ngất trẻ em, mất ý thức.
• Xuất huyết não, rối loạn tâm thần.

5. Phân loại

Hội Động kinh Quốc tế (ILAE) năm 2017 đã đưa ra hệ thống phân loại cơn động kinh mới, giúp chuẩn hóa việc chẩn đoán và điều trị. Phân loại dựa trên ba đặc điểm chính:

• Dựa vào khởi phát cơn (Seizure Onset):

Cơn động kinh khởi phát cục bộ (Focal onset):

• Bắt nguồn từ một vùng nhất định của não.
• Có thể được chia thành:
  • Có ý thức bảo tồn (Focal aware seizures).
  • Mất ý thức (Focal impaired awareness seizures).
  • Có thể diễn tiến thành cơn co giật toàn thể thứ phát.

Cơn động kinh khởi phát toàn thể (Generalized onset):

• Bắt đầu đồng thời ở cả hai bán cầu não.
• Bao gồm các dạng: cơn vắng ý thức, cơn co cứng – co giật, cơn mất trương lực, cơn co giật cơ, cơn giật rung…

Khởi phát không xác định (Unknown onset):

• Không xác định được nơi bắt đầu của cơn (thường do không đủ dữ kiện hoặc quan sát).
  • Phân loại theo loại cơn (Seizure Types):

• Phân loại hội chứng động kinh (Epilepsy syndromes – dùng trong lâm sàng):

Một số hội chứng động kinh phổ biến ở trẻ em:

• Hội chứng West (co thắt sơ sinh – infantile spasms).
• Hội chứng Lennox – Gastaut.
• Động kinh rolandic lành tính ở trẻ em (BECTS).
• Hội chứng Dravet (liên quan đến đột biến gen SCN1A).

6. Điều trị

6.1. Phương pháp điều trị động kinh

• Dùng thuốc chống động kinh.
• Kích thích thần kinh phế vị.
• Điều trị ngoại khoa: Phẫu thuật cắt một phần não, cắt đường liên hệ, cắt tổ chức gây động kinh, phẫu thuật tạm thời.
• Chế độ ăn sinh ceton.

Chủ yếu và hiệu quả nhất là dùng thuốc chống động kinh.

6.2. Nguyên tắc điều trị thuốc chống động kinh

• Kiểm soát cơn động kinh và hạn chế thấp nhất tác dụng phụ.
• Phân loại cơn động kinh, hội chứng động kinh để chọn thuốc thích hợp và tiên lượng bệnh.
• Thuốc điều trị động kinh là điều trị triệu chứng, khi xác định được nguyên nhân xem xét điều trị nguyên nhân.
• Khởi đầu đơn trị liệu, dùng liều thấp tăng dần, liều điều trị dựa vào cân nặng.
• Dùng thuốc liên tục (ít nhất 2 năm) và đều đặn, không ngừng đột ngột. Chỉ ngừng đột ngột khi có tác dụng có hại của thuốc, hạ liều dần khi chấm dứt điều trị.
• Khi điều trị thất bại, xem xét đánh giá vấn đề kháng thuốc.
• Đánh giá hiệu quả điều trị dựa vào cơn lâm sàng, điện não. Ngưng thuốc khi không có cơn lâm sàng và điện não bình thường.

6.3. Các thuốc chống động kinh

• Phenobarbital: chống động kinh phổ rộng dùng cho động kinh toàn thể và cục bộ. Tác dụng phụ: ảnh hưởng chức năng nhận thức gây tình trạng kích thích ở trẻ em, buồn ngủ, học hành khó khăn, thay đổi hành vi, dùng kéo dài có thể gây nghiện.
• Phenyltoin: thuốc được dùng nhiều, chỉ định cho tất cả các động kinh trừ cơn vắng ý thức điển hình, tác dụng tốt cho cơn lớn, cơn tâm thần vận động, tác dụng kém với cơn nhỏ. Tác dụng phụ dễ gây ngộ độc biểu hiện rung giật nhãn cầu, hội chứng tiểu não, bệnh thần kinh ngoại biên.
• Carbamazepin: chỉ định cho tất cả động kinh trừ cơn vắng ý thức điển hình, lựa chọn hàng đầu trong động kinh cục bộ. Tác dụng phụ dễ dị ứng da, mệt mỏi, buồn ngủ, khô miệng, chán ăn, chóng mặt, nhức đầu, giảm natri máu và giữ nước, giảm bạch cầu, tiểu cầu.
• Valproic acid: là thuốc chống động kinh phổ rộng, dùng tất cả các loại động kinh hiệu quả cao. Tác dụng phụ: chán ăn, buồn nôn, đau bụng, tăng cân, run, rụng tóc, tăng men gan.
• Ethosuximide: thuốc dùng trong cơn vắng ý thức. Tác dụng phụ chán ăn, buồn nôn, nhức đầu, buồn ngủ, mất điều hòa, rối loạn tâm thần, dị ứng da.
• Benzodiazepine: Tác các dụng chống động kinh mạnh và tức khắc với tất cả các loại cơn, hạn chế sử dụng điều trị lâu dài động kinh vì khi ngưng thuốc xuất hiện nhiều cơn hơn. Các dẫn xuất thường dùng; Diazepam, Clonaepam, Clobazam
• Một số thuốc chống động kinh mới: Oxcarbazepine, Lamotrigin, Felbamate, Gabapeptine, Vigabatrin, Topiramate, Progabid.

6.4. Liệu pháp không dùng thuốc

• Chế độ ăn sinh ceton: có bằng chứng tốt về hiệu quả của chế độ ăn sinh ceton trong việc giảm tần suất co giật trên nhiều trẻ động kinh. Cân nhắc ở trẻ động kinh kháng thuốc không thích hợp cho phẫu thuật động kinh.
• Kích thích thần kinh phế vị để làm giảm các cơn động kinh ở bệnh nhân bị động kinh kháng thuốc và cần một máy kích thích cơ học được cấy ghép dưới da trên thành ngực.
• Điều trị phẫu thuật chỉ định động kinh cục bộ không cắt cơn, động kinh cục bộ kháng thuốc. Trên MRI có tổn thương khu trú.

7. Chăm sóc và theo dõi

• Chăm sóc sức khỏe ban đầu, phát hiện và chẩn đoán sớm bệnh động kinh, hướng dẫn tập phục hồi chức năng và ngăn ngừa tàn tật.
• Tạo mọi điều kiện cho trẻ đi học.
• Điều trị các bệnh cơ hội.
• Dinh dưỡng hợp lý tránh thiếu ngủ, stress, kích thích ánh sáng, chọn môn thể thao phù hợp tránh các sinh hoạt thể thao có thể gây nguy hiểm tính mạng nếu lên cơn đột ngột (bơi lội, gần lửa).
• Tuân thủ chế độ điều trị, tái khám hàng tháng hay mỗi 2 đến 3 tháng.
• Xét nghiệm máu, chức năng gan thận mỗi 6 tháng hoặc nghi ngờ bị tác dụng phụ của thuốc.

Tài liệu tham khảo:

1. Bộ Y tế (2015), Động kinh trẻ em, Hướng dẫn chấn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em, Ban hành kèm theo quyết định số 3312/QĐ-BYT ngày 07/8/2015 của Bộ trưởng Bộ y tế, 459-466.
2. Bệnh viện Nhi đồng 2, Động kinh, Phác đồ điều trị Nhi khoa 2016, nhà xuất bản Y học thành phố Hồ Chí Minh, pp.762-772.
3. Fisher RS, Cross JH, French JA, et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy. Epilepsia. 2017;58(4):522–530.
4. Pal DK, Ferrie C, et al. International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood. Epilepsia. 2022.