Xeroderma Pigmentosum thể nhẹ có tính chất gia đình
Xeroderma pigmentosum (XP) là bệnh da di truyền hiếm gặp do rối loạn sửa chữa DNA sau tổn thương bởi tia cực tím. Bệnh thường biểu hiện bằng nhạy cảm ánh sáng, nhiều dát tăng sắc tố dạng tàn nhang xen giảm sắc tố ở vùng hở sáng, tổn thương mắt và làm tăng nguy cơ xuất hiện ung thư da sớm.
Ca lâm sàng
Bệnh nhân nam trưởng thành được khám tại Bệnh viện Phong – Da liễu Trung ương Quy Hòa vì nhiều dát và mảng rối loạn sắc tố ở mặt, cổ và hai cẳng tay. Bệnh khởi phát từ khoảng 4 tuổi với nhiều chấm tăng sắc tố dạng tàn nhang dày đặc, xen kẽ vùng giảm sắc tố, đỏ da và teo da nhẹ. Tổn thương tăng dần theo tuổi, tập trung chủ yếu ở các vùng hở sáng; khi ra nắng bệnh nhân có đỏ da và cảm giác rát nhẹ.
Bệnh nhân có viêm kết mạc, khô mắt và tiền sử dày sừng ánh sáng đã được điều trị bằng laser. Em gái ruột có biểu hiện rối loạn sắc tố tương tự nhưng chưa ghi nhận dày sừng ánh sáng. Khám da thấy nhiều dát tăng sắc tố nâu đen dạng tàn nhang xen dát, mảng giảm sắc tố, đỏ da và teo da nhẹ ở mặt, cổ và cẳng tay; một số vùng có dày sừng nhẹ, bề mặt khô. Các đặc điểm khởi phát từ nhỏ, phân bố ưu thế ở vùng hở sáng, tổn thương mắt và tiền sử gia đình gợi ý xeroderma pigmentosum thể nhẹ hoặc biến thể có tính chất gia đình.
Hình 1. Biểu hiện lâm sàng. A-B: nhiều dát tăng sắc tố dạng tàn nhang dày đặc xen giảm sắc tố và đỏ da ở mặt; C: tổn thương vùng cổ; D: tổn thương ở hai cẳng tay vùng hở sáng.
Mô bệnh học
Trên tiêu bản nhuộm hematoxylin-eosin, thượng bì dày sừng nhẹ, một số vùng á sừng khu trú; lớp đáy tăng sắc tố không đều và rải rác có thoái hóa không bào nhẹ. Trung bì nông có nhiều đại thực bào chứa melanin, thâm nhiễm viêm mạn tính nhẹ quanh mạch và thoái hóa collagen nhẹ từng vùng. Không thấy viêm hạt, hoại tử hoặc hình ảnh xâm nhập ác tính. Trên các lát cắt khảo sát hiện tại chưa thấy ung thư biểu mô tế bào đáy, ung thư biểu mô tế bào gai, melanoma hoặc tổn thương ác tính khác.
Hình 2. Mô bệnh học vùng tổn thương nền (H&E). A-B: thượng bì dày sừng nhẹ, rối loạn sắc tố lớp đáy; C-D: nhiều đại thực bào chứa melanin ở trung bì nông, viêm mạn tính nhẹ quanh mạch và thoái hóa collagen nhẹ từng vùng. Không thấy bằng chứng ác tính trên mẫu khảo sát.
Ca bệnh có nhiều đặc điểm gợi ý xeroderma pigmentosum thể nhẹ/variant có tính chất gia đình: khởi phát sớm, tổn thương sắc tố ưu thế ở vùng hở sáng, đỏ rát khi ra nắng, tổn thương mắt, tiền sử dày sừng ánh sáng và em gái ruột có biểu hiện tương tự. Ở các thể nhẹ, biểu hiện nhạy cảm ánh sáng có thể không rầm rộ nên bệnh dễ được phát hiện muộn. Xét nghiệm gen có thể hỗ trợ xác định chẩn đoán khi điều kiện cho phép.
Người bệnh cần chống tia UV nghiêm ngặt, khám da và mắt định kỳ. Các tổn thương dày sừng, loét, sùi, chảy máu, lớn nhanh hoặc thay đổi màu sắc cần được khám và sinh thiết khi có chỉ định để phát hiện sớm ung thư da.
Nhận diện sớm xeroderma pigmentosum có vai trò quan trọng trong bảo vệ da khỏi tia cực tím, theo dõi tổn thương mắt và phát hiện sớm ung thư da, đặc biệt ở những gia đình có nhiều anh chị em cùng biểu hiện.
